SMA كېسىلى دېگەن نېمە؟ SMA كېسىلىنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرى ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرى قايسىلار؟

SMA يەنە ئومۇرتقا مۇسكۇلى قېتىشىش دەپمۇ ئاتىلىدۇ ، ئۇ كەم ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ ، مۇسكۇللارنىڭ يوقىلىشى ۋە ئاجىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بەدەندىكى نۇرغۇن مۇسكۇللارغا تەسىر قىلىش ئارقىلىق ھەرىكەتكە تەسىر يەتكۈزىدىغان بۇ كېسەللىك كىشىلەرنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى كۆرۈنەرلىك تۆۋەنلىتىدۇ. بوۋاقلاردا ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئۆلۈش سەۋەبى دەپ قارالغان SMA غەرب دۆلەتلىرىدە كۆپ ئۇچرايدۇ. مەملىكىتىمىزدە ، ئىرسىيەتكە ۋارىسلىق قىلىدىغان كېسەللىك بولۇپ ، تەخمىنەن 6 مىڭدىن 10 مىڭغىچە تۇغۇلغان بوۋاقلاردا كۆرۈلىدۇ. SMA ھەرىكەت ھۈجەيرىسى دەپ ئاتىلىدىغان ماتورلۇق نېرۋا ھۈجەيرىسىدىن كېلىپ چىققان مۇسكۇللارنىڭ يوقىلىشى بىلەن ئىپادىلىنىدىغان تەدرىجىي كېسەللىك.

SMA كېسىلى دېگەن نېمە؟

بۇ ئىرسىيەت خاراكتېرلىك كېسەللىك بولۇپ ، ئومۇرتقا ماتورلۇق نېرۋا ھۈجەيرىسىنىڭ يوقىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ ، يەنى ئومۇرتقا نەيچىسىدىكى ماتورلۇق نېرۋا ھۈجەيرىلىرى بەدەندە ئىككى تەرەپنىڭ ئاجىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ ، يېقىن مۇسكۇللارنىڭ ئارىلىشىشى ، يەنى بەدەننىڭ مەركىزىگە يېقىنلىشىدۇ. بارا-بارا ئاجىزلىق ۋە كەمتۈكلۈككە ، يەنى مۇسكۇللارنىڭ يوقىلىشىغا. پۇتتىكى ئاجىزلىق بىلەككە قارىغاندا كۆرۈنەرلىك بولىدۇ. SMA بىمارلىرىدىكى SMN گېنى ھېچقانداق ئاقسىل ھاسىل قىلالمىغاچقا ، بەدەندىكى ماتورلۇق نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنى باققىلى بولمايدۇ ، نەتىجىدە ، ئىختىيارىي مۇسكۇللار ئىشلىيەلمەيدۇ. 4 خىل ئوخشىمىغان SMA ئامما ئارىسىدا «بوش بوۋاقلار ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى» دەپمۇ ئاتىلىدۇ. بەزى ئەھۋاللاردا ھەتتا يېيىش ۋە نەپەسلىنىشنى مۇمكىنسىز قىلىدىغان SMA دا ، كۆرۈش ۋە ئاڭلاش كېسەللىكنىڭ تەسىرىگە ئۇچرىمايدۇ ، سېزىم يوقىمايدۇ. ئادەمنىڭ ئەقلىي سەۋىيىسى نورمال ياكى نورمالدىن يۇقىرى. ئېلىمىزدە ھەر 6000 بوۋاقتا بىر قېتىم كۆرۈلىدىغان بۇ كېسەللىك ساغلام ، ئەمما توشۇغۇچى ئاتا-ئانىلارنىڭ بالىلىرىدا كۆرۈلىدۇ. ئاتا-ئانىلار ئۆزىنىڭ توشۇغۇچى ئىكەنلىكىنى بىلمەي تۇرۇپ ، ساغلام ھاياتىنى داۋاملاشتۇرغاندا ، ئۇلارنىڭ گېنىدىكى بۇ قالايمىقانچىلىق بالىغا يەتكۈزۈلگەندە SMA يۈز بېرىشى مۇمكىن. توشۇغۇچى ئاتا-ئانىلارنىڭ بالىلىرىدا SMA نىڭ پەيدا بولۇش نىسبىتى% 25.

SMA كېسەللىكىنىڭ قانداق ئالامەتلىرى بار؟

ئومۇرتقا مۇسكۇل تىقىلمىسىنىڭ ئالامەتلىرى ئادەمگە قاراپ ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىك ئالامىتى مۇسكۇللارنىڭ ئاجىزلىشىشى ۋە ئاتروپىزىم. كېسەللىكنىڭ تۆت خىل شەكلى بار بولۇپ ، باشلىنىش يېشى ۋە قىلالايدىغان ھەرىكەتلىرىگە ئاساسەن تۈرگە ئايرىلىدۇ. نېرۋا تەكشۈرۈشىدە 1-تىپلىق بىمارلاردا كۆرۈلىدىغان ئاجىزلىق ئومۇمىي ۋە كەڭ تارقالغان بولسىمۇ ، 2-ۋە 3-تىپلىق SMA بىمارلىرىدا ئاجىزلىق يېقىن جايدا ، يەنى غولغا يېقىن مۇسكۇللاردا كۆرۈلىدۇ. ئادەتتە قول تىترەش ۋە تىل تارتىشىش ئەھۋاللىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن. ئاجىزلىق سەۋەبىدىن ، بەزى بىمارلاردا ئومۇرتقا ئەگرى سىزىقى دەپمۇ ئاتىلىدۇ. ئوخشاش كېسەللىك ئالامەتلىرىنى ئوخشىمىغان كېسەللىكلەردە كۆرگىلى بولىدۇ. شۇڭلاشقا ، بىمارنىڭ تارىخىنى مۇتەخەسسىس نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى تەپسىلىي ئاڭلايدۇ ، ئۇنىڭ ئەرز-شىكايەتلىرى تەكشۈرۈلىدۇ ، EMG ئېلىپ بېرىلىدۇ ، دوختۇر زۆرۈر تېپىلغاندا بىمارغا تەجرىبىخانا تەكشۈرۈشى ۋە رادىئولوگىيىلىك تەسۋىر قوللىنىلىدۇ. EMG ئارقىلىق نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى مېڭىنىڭ ۋە ئومۇرتقا نەيچىسىدىكى ئېلېكتر ھەرىكىتىنىڭ قول ۋە پۇتتىكى مۇسكۇللارغا بولغان تەسىرىنى ئۆلچەيدۇ ، قان تەكشۈرگەندە گېن ئۆزگىرىشى بار-يوقلۇقىنى بەلگىلەيدۇ. كېسەللىك ئالامەتلىرىگە ئاساسەن كېسەللىك ئالامەتلىرى ھەر خىل بولسىمۇ ، ئۇلار ئادەتتە تۆۋەندىكىدەك كۆرسىتىلدى:

• ئاجىز مۇسكۇل ۋە ئاجىزلىق ماتورنىڭ يېتىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ
• رېفلىكىس تۆۋەنلىدى
• قوللىرىدا تىترەش
• باش كونترولنى ساقلىيالماسلىق
• بېقىش قىيىن بولۇش
• قاتتىق ئاۋاز ۋە ئاجىز يۆتەل
• مېڭىش ۋە مېڭىش ئىقتىدارىنى يوقىتىش
• تورداشلارنىڭ ئارقىسىدا قېلىش
• دائىم چۈشۈپ كېتىدۇ
• ئولتۇرۇش ، تۇرۇش ۋە مېڭىش تەس
• تىل تارتىشىش

SMA كېسەللىكىنىڭ تۈرلىرى قايسىلار؟

SMA كېسەللىكىنىڭ تۆت خىل شەكلى بار. بۇ تۈرگە ئايرىش كېسەللىكنىڭ باشلانغان يېشى ۋە قىلالايدىغان ھەرىكەتلىرىگە ۋەكىللىك قىلىدۇ. SMA كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كۆرسىتىپ بېرىدىغان ياش قانچە چوڭ بولسا ، كېسەللىك شۇنچە يېنىك بولىدۇ. 1-تىپلىق SMA ، كېسەللىك ئالامەتلىرى 6 ئاي ۋە ئۇنىڭدىن كىچىك بوۋاقلاردا كۆرۈلىدۇ ، بۇ ئەڭ ئېغىر. 1-تىپتا ، ھامىلىدارلىقنىڭ ئاخىرقى باسقۇچىدا بوۋاقلارنىڭ ھەرىكىتىنىڭ ئاستىلىشى كۆرۈلىدۇ. 1-تىپلىق SMA بىمارلىرىنىڭ ئەڭ چوڭ كېسەللىك ئالامەتلىرى ، يەنى قاندىكى بوۋاقلار دەپمۇ ئاتىلىدۇ ، ھەرىكەت يېتەرلىك بولماسلىق ، باش كونترول قىلماسلىق ۋە دائىم نەپەس يولى يۇقۇملىنىش. بۇ يۇقۇملىنىشلارنىڭ نەتىجىسىدە ، بوۋاقلارنىڭ ئۆپكە سىغىمى تۆۋەنلەيدۇ ۋە بىر ئازدىن كېيىن ئۇلار نەپەسلىنىش ياردىمىگە ئېرىشىشى كېرەك. شۇنىڭ بىلەن بىر ۋاقىتتا ، يۇتۇش ۋە ئېمىتىش قاتارلىق ئاساسىي ماھارەتلىرى بولمىغان بوۋاقلاردا قول ۋە پۇت ھەرىكىتى كۆرۈلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن ، ئۇلار جانلىق نەزەرلىرى بىلەن كۆز ئالالايدۇ. 1-تىپلىق SMA دۇنيادىكى بوۋاقلارنىڭ ئۆلۈپ كېتىشىدىكى ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان سەۋەب.

2-تىپلىق SMA 6-18 ئايلىق بولغان بوۋاقلاردا كۆرۈلىدۇ. بۇ مەزگىلدىن ئىلگىرى بوۋاقنىڭ يېتىلىشى نورمال بولغان بىلەن ، بۇ مەزگىلدە كېسەللىك ئالامەتلىرى باشلىنىدۇ. گەرچە بېشىنى كونترول قىلالايدىغان 2-تىپلىق بىمارلار ئۆزلۈكىدىن ئولتۇرالايدىغان بولسىمۇ ، ئەمما تىرەكسىز تۇرالمايدۇ ياكى ماڭالمايدۇ. ئۇلار ئۆزلىرى دەلىللىمەيدۇ. قولدىكى تىترەش ، ئورۇقلىيالماسلىق ، ئاجىزلىق ۋە يۆتەل كۆرۈلىشى مۇمكىن. 2-تىپلىق SMA بىمارلىرى ، ئومۇرتقا نەيچىسى ئەگرى سىزىقىنىمۇ كۆرگىلى بولىدۇ ، ئۇلار دائىم نەپەس يولى يۇقۇملىنىشنى باشتىن كەچۈرىدۇ.

3-تىپلىق SMA بىمارلىرىنىڭ ئالامەتلىرى 18-ئايدىن كېيىن باشلىنىدۇ. بۇ مەزگىلگىچە يېتىلىشى نورمال بولغان بوۋاقلاردا ، SMA كېسەللىك ئالامەتلىرىگە دىققەت قىلىش ئۈچۈن ياشلىق دەۋرىگە قەدەر ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن ، ئۇنىڭ تەرەققىياتى تورداشلارغا قارىغاندا ئاستا. كېسەللىكنىڭ تەرەققىي قىلىشى ۋە مۇسكۇللارنىڭ ئاجىزلىشىشىغا ئەگىشىپ ، ئورنىدىن تۇرۇش تەس بولۇش ، پەلەمپەيگە چىقالماسلىق ، دائىم يىقىلىپ چۈشۈش ، تۇيۇقسىز تارتىشىش ۋە يۈگۈرەلمەسلىك قاتارلىق قىيىنچىلىقلار ئۇچرايدۇ. 3-تىپلىق SMA بىمارلىرى كېيىنكى دەۋرلەردە مېڭىش ئىقتىدارىنى يوقىتىپ ، چاقلىق ئورۇندۇققا ئېھتىياجلىق بولۇشى مۇمكىن ، سكولوز كېسىلى ، يەنى ئومۇرتقا ئەگرى سىزىقى كۆرۈلىشى مۇمكىن. گەرچە بۇ خىلدىكى بىمارلارنىڭ نەپەسلىنىشى تەسىرگە ئۇچرىغان بولسىمۇ ، ئەمما ئۇ 1-ۋە 2-تۈردىكىگە ئوخشاش كۈچلۈك ئەمەس.

4-خىل SMA قۇرامىغا يەتكەندە كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىدىغانلىقى باشقا تىپلارغا قارىغاندا ئاز ئۇچرايدۇ ، كېسەللىكنىڭ تەرەققىياتى ئاستا بولىدۇ. 4-تىپلىق بىمارلار مېڭىش ، يۇتۇش ۋە نەپەسلىنىش ئىقتىدارىنى ناھايىتى ئاز يوقىتىدۇ. قول ۋە پۇتتىكى ئاجىزلىقنى كۆرگىلى بولىدىغان كېسەللىك تۈرىدە ئومۇرتقا ئەگرى سىزىقىنى كۆرگىلى بولىدۇ. تىترەش ۋە تارتىشىش بىلەن بىللە بولىدىغان بىمارلاردا ئادەتتە غولغا يېقىن مۇسكۇللار تەسىرگە ئۇچرايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن ، بۇ ئەھۋال ئاستا-ئاستا پۈتۈن بەدەنگە تارقىلىدۇ.

SMA كېسەللىكىگە قانداق دىئاگنوز قويۇلغان؟

ئومۇرتقا مۇسكۇلى ئارتېرىيە كېسەللىكى ھەرىكەت ۋە نېرۋا ھۈجەيرىسىگە تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا ، ئادەتتە ئىككى تەرەپلىك ئاجىزلىق ۋە ھەرىكەت چەكلىمىسى كۆرۈلگەندە كۆرۈلىدۇ. SMA ئاتا-ئانىلار ئۆزىنىڭ توشۇغۇچى ئىكەنلىكىنى بىلمەي تۇرۇپلا بالىلىق بولۇشنى قارار قىلغاندا پەيدا بولىدۇ ، ئۆزگەرتىلگەن گېن ھەر ئىككى ئاتا-ئانىدىن بوۋاققا ئۆتىدۇ. ئەگەر ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىدىن ئىرسىيەت مىراسلىرى بولسا ، كېسەللىك يۈز بەرمىسىمۇ توشۇغۇچى ھالىتى يۈز بېرىشى مۇمكىن. ئاتا-ئانىلار بوۋاقلارنىڭ ھەرىكىتىدە نورمالسىزلىق بارلىقىنى بايقىغاندىن كېيىن ، دوختۇردىن مەسلىھەت سورىغاندىن كېيىن ، EMG ئارقىلىق نېرۋا ۋە مۇسكۇللارنى ئۆلچەش ئېلىپ بېرىلىدۇ. بىنورمال بايقاش بايقالغاندا ، گۇمانلىق گېنلار قان تەكشۈرۈشى ئارقىلىق تەكشۈرۈلۈپ ، SMA دەپ دىئاگنوز قويۇلغان.

SMA كېسىلى قانداق داۋالىنىدۇ؟

SMA كېسىلىنى تېخى ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى يوق ، ئەمما تەتقىقاتلار تېز سۈرئەتتە داۋاملاشماقتا. قانداقلا بولمىسۇن ، مۇتەخەسسىسلەر ئوخشىمىغان كېسەللىكلەرنى داۋالاش ئارقىلىق بىمارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى يۇقىرى كۆتۈرەلەيدۇ. SMA دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بىمارنىڭ تۇغقانلىرىغا بولغان غەمخورلۇققا بولغان تونۇشىنى ئۆستۈرۈپ ، ئائىلىنىڭ ھالىدىن خەۋەر ئېلىش ۋە بىمارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ئاشۇرۇشتا مۇھىم رول ئوينايدۇ. 1-تىپلىق ۋە 2-تىپلىق SMA بىمارلىرى ئادەتتە ئۆپكە يۇقۇملىنىش سەۋەبىدىن ئۆلۈپ كېتىدىغان بولغاچقا ، نەپەسلىنىش نورمال بولمىغان ۋە يېتەرلىك بولمىغان ئەھۋال ئاستىدا بىمارنىڭ نەپەس يولىنى تازىلاش تولىمۇ مۇھىم.

SMA كېسەللىك دورىسى

2016-يىلى 12-ئايدا FDA نىڭ تەستىقىنى ئالغان Nusinersen بوۋاقلار ۋە بالىلارنى داۋالاشتا ئىشلىتىلىدۇ. بۇ دورا SMN2 گېنىدىن SMN دەپ ئاتىلىدىغان ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى ئاشۇرۇش ۋە ھۈجەيرە ئوزۇقلۇقى بىلەن تەمىنلەشنى مەقسەت قىلىدۇ ، بۇنىڭ بىلەن ماتورلۇق نېرۋانىڭ ئۆلۈشىنى كېچىكتۈرىدۇ ۋە بۇ ئارقىلىق كېسەللىك ئالامەتلىرىنى ئازايتىدۇ. 2017-يىلى 7-ئايدا ئېلىمىز سەھىيە مىنىستىرلىكى تەرىپىدىن تەستىقلانغان نۇسسىنسېن بىر قانچە يىلدا دۇنيا مىقياسىدىكى 200 گە يەتمىگەن بىماردا ئىشلىتىلگەن. گەرچە بۇ دورا SMA تىپلىرىنى پەرقلەندۈرمەي FDA نىڭ تەستىقىنى ئالغان بولسىمۇ ، ئەمما قۇرامىغا يەتكەن بىمارلار ئۈستىدە تەتقىقات يوق. تەننەرخى ئىنتايىن يۇقىرى بولغان دورىنىڭ تەسىرى ۋە ئەكىس تەسىرى تولۇق تونۇلمىغاچقا ، قۇرامىغا يەتكەن SMA بىمارلىرىغا بولغان تەسىرى ئايدىڭلاشمىغۇچە ، ئۇنى پەقەت 1-تىپلىق SMA بىمارلىرى ئۈچۈن ئىشلىتىش مۇۋاپىق دەپ قارىلىدۇ. ساغلام ۋە ئۇزۇن ئۆمۈر كۆرۈش ئۈچۈن ، مەخسۇس دوختۇرىڭىزنىڭ قەرەللىك تەكشۈرتۈشىنى ئۇنتۇپ قالماڭ.